«Он не такой, как все»

Пятилетнему мальчику срочно нужно дорогостоящее лекарство

- Он мало общается с детьми, больше сидит дома, – говорит нам мама Екатерина Ваулева. – Он понимает, что не такой, как все, и видит – дети его сторонятся. Не принимают играть. Он спрашивает у меня: мам, а когда спадет живот. А что я ему могу ответить?

«НАШ СЫН ПРЕВРАЩАЕТСЯ В ИНВАЛИДА»
Болезнь Гоше – заболевание, вызванное генетической ошибкой. При нем резко увеличиваются объемы селезенки и печени, появляются боли в костях. То же самое происходит и у Артема. Размеры внутренних органов у него увеличены в несколько раз, от этого растет живот.
- Все началось в августе 2009 года, резко ухудшилось состояние, – вспоминает Екатерина Ваулева. – Сильно упал гемоглобин. На живот мы никогда не обращали внимания, он всегда у Артема был увеличен. Обратились к врачу, нам стали ставить диагнозы, сначала думали, что рак селезенки, потом рак печени, потом лейкоз и только затем – болезнь Гоше. Таких случаев – один на сто тысяч населения…
Но больше всего родители боятся, что у сына начнут разрушаться кости. Это тоже симптом редчайшего заболевания.
- Уже два раза было обострение, Артем не мог ходить, сильно болят ноги. Это жуткая боль, помогает только сильное обезболивающее, – говорит Екатерина. – Мы не должны давать такое лекарство, но выхода у нас нет. Пока болят ноги, потом могут руки, а может и позвоночник. Кости разрушаются. А еще открывается кровотечение, мы подолгу не можем остановить кровь из носа.
Из-за редкой болезни Артем ограничен буквально во всем. Он не может много есть, потому что внутренние органы сильно сжаты. Не может бегать и прыгать. Ему не покупают много сладостей, потому что в них красители, которые могут вызвать аллергию. Из-за ослабленного иммунитета мальчику даже не делают прививки.
- Нам нежелательно ходить туда, где собирается народ. Если все же куда-нибудь идем, то Артем надевает маску, – рассказывает мама. – Он с каждым годом превращается в инвалида. Пока мы в состоянии покупать ему хорошие витамины, кальций, железо. Но этим только поддерживаем ребенка, а ему нужно лечение.

«БУДЕМ СТУЧАТЬСЯ ВО ВСЕ ДВЕРИ»
Болезнь Гоше неизлечима, но, принимая лекарство, больной ведет почти такой же образ жизни, как и здоровые люди. Помочь Артему может дорогостоящий препарат «Церезим». С этого года дети с редкими заболеваниями должны получать жизненно важные лекарства бесплатно. Но сложность в том, что «Церезим» ввозится только по особому разрешению и стоит слишком дорого.
- Это основное, чего мы сейчас добиваемся, – объясняет Екатерина Ваулева. – Нам просто необходимо получать этот препарат. Когда его постоянно принимаешь, размеры органов приходят в норму, ребенок становится нормальным.
Карагандинские врачи Екатерине ничем помочь не смогли, и она оставила сообщение в интернет-блоге министра здравоохранения. И даже получила ответ.
- Он посоветовал обратиться в управление здравоохранения. Мы уже написали туда письмо, обещали ответить в течение пятнадцати дней. Если нам откажут, то будем стучаться во все двери.
- Сейчас ничего сказать пока не можем. Мы уже рассматриваем вопрос с препаратом «Церезим», – объяснил исполняющий обязанности заместителя начальника управления здравоохранения Ержан Нурлыбаев. – Но сначала нужно иметь деньги, чтобы его приобрести. И деньги немалые, на полгода лечения нам потребуется больше двадцати миллионов тенге. Если деньги дадут, то мы выйдем с ходатайством в Министерство здравоохранения, чтобы получить разрешение на одномоментный ввоз этого препарата. Остается только ждать.

Справка

Болезнь Гоше получила свое название по имени французского врача Филиппа Чарльза Эрнеста Гоше, который в 1882 году впервые описал болезнь у пациента с увеличенной печенью и селезенкой. В 1924 году немецкий врач выделил жировое вещество из селезенки пациентов с болезнью Гоше. Через 10 лет другой французский врач установил, что этим веществом является глюкоцереброзид – компонент, найденный в оболочках красных и белых кровяных клеток. В 1965 году доктор Роскоу О. Брэди и его сотрудники из Национального института здоровья показали, что накопление глюкоцереброзида происходит вследствие недостаточности фермента глюкоцереброзидазы. Исследования д-ра Брэйди легли в основу разработки единственного вида лечения, специфически направленного на эти клетки. Это лечение, называемое заместительной ферментотерапией, приводит к ослаблению большинства симптомов болезни Гоше 1 типа.

Популярность: 2%